Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Glomerulopathie, primäre
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Nierendysplasie
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Knochendysplasie, primäre
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Nierenkrankheit, seltene
- Fabry-Syndrom
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Zystische Fibrose
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
Klinik für Innere Medizin V am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße 100
66424 Homburg
06841 1615051
06841 1615052
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- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique/familiale
- Mucoviscidose
- Hypertension artérielle pulmonaire
- Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire
- Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique
- Fibrose pulmonaire idiopathique
- Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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- Hypertension, genetisch bedingte
- Buerger-Krankheit
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Seltene Ursache der Hypertension
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Glomerulopathie
- Nieren/Harnwegsfehlbildung
- Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form
- Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Universitätsmedizin Mannheim Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3833024
0621 383733024
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Leucodystrophie
- Myasthénie auto-immune